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摘要

假基因作为基因组进化的重要产物，在物种适应中发挥独特的调控作用。本综述系统总结了后生动物假基因的主要类型、功能及调控机制，重点聚焦其在灵长类进化过程中的形成机制及在人类基因组中保留的分子基础。以往研究表明，假基因的功能丧失释放了选择压力，使其能够中性进化；此外，其潜在的功能或适应潜力（如重新激活、新功能化或基因沉默带来的进化优势）进一步促进了它们的保留。例如，部分假基因的整合可赋予新的调控功能，而假基因化导致的基因失活也可能带来选择优势。长读长测序、单细胞组学及基于CRISPR的功能验证等近期技术突破，极大拓展了对假基因的认知。提出假基因介导的调控在进化过程中发挥关键作用，并强调其在生理和病理状态下的动态功能。本文进一步讨论了当前的研究进展、局限性及未来方向，为理解假基因的基因组进化意义与生物医学价值提供了新视角。

#进化 #基因重复 #非编码基因 #假基因 #逆转录转座

假基因的鉴定与分类

图1人类假基因的主要类型与起源

a. 逆转录假基因（约占总数 70%），通过逆转录和基因组重新整合产生；

b. 重复假基因（约占 20%），通过基因重复后积累突变产生；

c. 其他假基因类型：单一假基因（祖先基因失活，左侧）和多态性假基因（群体中功能等位基因与非功能变异共存）

图2LINE1介导的逆转录假基因形成

LINE1 编码的蛋白质（L1 蛋白）包括核酸伴侣、逆转录酶和核酸内切酶，结合基因转录本，切割基因组 DNA，并将 cDNA 整合到基因组中，形成通常与亲本基因位于不同染色体的无内含子逆转录假基因

功能性假基因

图3假基因重新激活的途径

a. 假基因的转录激活由多种预先存在的调控元件促进，包括：

（1）邻近基因的启动子；

（2）来自附近转座元件的启动子；

（3）通过长距离染色质互作发挥作用的增强子；

（4）具有内在启动子潜力的富含 GC 区域；

b. 假基因通过与宿主基因外显子共剪接形成融合转录本

图4假基因的主要功能机制

a. 非编码依赖功能：产生长链非编码 RNA（lncRNA）、反义 RNA（asRNA）或小干扰 RNA（siRNA）；

b. 编码依赖功能：翻译产生截短或全长蛋白；

c. DNA 序列介导的功能：作为顺式调控元件（左侧）、通过形成环介导染色质互作（中间）或基因转换（右侧）

假基因在进化中的作用

图5假基因对物种进化的贡献

a. 转录或翻译的假基因获得新功能；

b. 功能性基因假基因化带来适应优势；

c. 假基因通过其富含 GC 序列或转录因子结合基序（TFBMs）进化为增强子或启动子等顺式调控元件；

d. 选择压力下假基因的重新激活，作为基因组储备库

详细总结

思维导图

主要分类及特征

非编码依赖机制

推动假基因研究的技术进展

参考

Adv Genet (Hoboken). 2025 Nov 24;6(4):e00040. doi: 10.1002/ggn2.202500040.eCollection 2025 Dec. From Genomic Fossils to Functional Elements: The Evolving Story of Pseudogenes

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