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UKB_RAP生物信息学实战手册：从入门到精通的全方位指南

【免费下载链接】UKB_RAPAccess share reviewed code & Jupyter Notebooks for use on the UK Biobank (UKBB) Research Application Platform. Includes resources from DNAnexus webinars, online trainings and workshops.项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/uk/UKB_RAP

UKB_RAP作为英国生物银行研究分析平台的核心资源库，为生物医学研究者提供了标准化的数据分析解决方案。这个开源项目整合了基因组学、蛋白质组学等多组学研究工具，让您能够快速开展高质量的生物信息学分析工作。

项目核心价值与科研应用

UKB_RAP专为处理英国生物银行海量生物医学数据而设计，特别适合以下研究场景：

• 基因组关联研究：利用GWAS模块识别疾病相关的遗传变异位点
• 蛋白质表达分析：通过proteomics目录完成蛋白质组学数据的全面探索
• 多组学整合研究：结合不同数据类型构建综合性生物标志物模型
• 临床转化研究：将基础研究发现转化为具有临床应用价值的生物标志物

模块化分析工具箱详解

基因组分析工作流

项目采用模块化架构，GWAS/regenie_workflow/目录包含完整的回归分析流程，从数据质量控制到统计结果合并，每个步骤都有对应的脚本文件支持。

蛋白质组学分析模块

proteomics/protein_DE_analysis/专门用于蛋白质差异表达分析，支持多种统计检验方法和结果可视化功能。

脑年龄建模案例

brain-age-model-blog-seminar/提供了完整的脑年龄预测模型构建案例，附带真实数据集和详细的操作教程。

标准化工作流设计与应用

每个分析模块都提供标准化的工作流配置，确保研究过程的可重复性和结果的可比性。WDL/view_and_count.wdl可直接用于数据统计和可视化任务，让研究者能够专注于科学问题本身。

实战操作路径规划

环境搭建与数据准备

首先需要获取项目资源：

git clone https://gitcode.com/gh_mirrors/uk/UKB_RAP cd UKB_RAP

基因组分析三步走

1. 数据质量控制：执行partC-step1-qc-filter.sh进行数据清洗
2. 回归分析运行：使用partD-step1-regenie.sh进行统计建模
3. 结果整合解读：通过partG-merge-regenie-files.sh合并分析结果

蛋白质组学入门指南

推荐从proteomics/0_extract_phenotype_protein_data.ipynb开始，这个交互式笔记本会引导您完成数据提取、清洗和初步探索的全过程。

高效数据处理策略

批量处理优化方案

利用intro_to_cloud_for_hpc/中的脚本实现大规模数据的并行处理，显著提升分析效率。

容器化部署保障

通过docker_apps/模块确保分析环境的可重复性，避免因环境差异导致的结果不一致问题。

结果可视化呈现

gwas_visualization/目录提供多种图表类型，包括曼哈顿图、QQ图等，满足不同学术发表的需求。

可重复研究保障体系

项目特别注重研究的可重复性，rstudio_demo/renv_reproducible_environments.Rmd演示了如何创建稳定的分析环境，确保您和团队成员能够获得一致的分析结果。

学习路径与资源导航

新手入门路径

• 基础学习：brain-age-model-blog-seminar/demo-brain-age-modeling.ipynb
• 技能提升：end_to_end_gwas_phewas/run-phewas.ipynb
• 专家级应用：proteomics/protein_pQTL/中的全基因组关联分析案例

每个功能模块都配备了详细的说明文档，建议在使用前仔细阅读相关指南。项目持续更新维护，定期执行git pull可获取最新的功能改进和优化。

UKB_RAP不仅是一个工具集合，更是一个完整的生物信息学分析生态系统。通过合理利用项目中的各种资源，您将能够更加高效地挖掘英国生物银行数据的科研价值，推动您的研究工作不断向前发展。

【免费下载链接】UKB_RAPAccess share reviewed code & Jupyter Notebooks for use on the UK Biobank (UKBB) Research Application Platform. Includes resources from DNAnexus webinars, online trainings and workshops.项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/uk/UKB_RAP