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英国生物银行科研平台：生物医学数据分析的全新解决方案

【免费下载链接】UKB_RAPAccess share reviewed code & Jupyter Notebooks for use on the UK Biobank (UKBB) Research Application Platform. Includes resources from DNAnexus webinars, online trainings and workshops.项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/uk/UKB_RAP

UKB_RAP（英国生物银行研究应用平台）为生命科学研究人员提供了一个革命性的数据分析环境，专门用于处理英国生物银行的海量生物医学数据资源。这个开源项目汇集了从基因组学到蛋白质组学的全套分析工具，让复杂的生物信息分析变得简单高效。

🚀 平台架构全景解析

基因组学分析套件

GWAS模块构建了完整的遗传数据分析流水线，包含数据清洗、质量控制到统计建模的全流程工具：

• Regenie工作流：基于先进算法的全基因组关联分析流程，支持大规模样本的快速处理
• 表型数据质量控制：交互式Jupyter Notebook提供直观的数据验证和异常检测
• 结果可视化引擎：多种编程语言支持的结果展示方案，确保分析结果的专业呈现

蛋白质组学研究工具

proteomics目录打造了蛋白质数据分析的完整生态链：

• 差异表达分析：从数据预处理到统计学检验的端到端解决方案
• pQTL研究工具：蛋白质数量性状位点分析的专用模块
• 数据提取接口：便捷的表型与蛋白质数据获取工具

自动化工作流框架

WDL和apps_workflows模块实现了分析流程的标准化和自动化：

• 可视化计数工作流：数据质量评估和统计分析的集成工具
• 测序数据处理：基于Samtools的标准化分析应用

🛠️ 快速上手实战指南

环境搭建与项目部署

# 获取项目源代码 git clone https://gitcode.com/gh_mirrors/uk/UKB_RAP cd UKB_RAP # 验证运行环境 python --version jupyter notebook --version

典型分析场景快速启动

基因组关联分析实战

# 执行数据质量过滤 bash GWAS/regenie_workflow/partC-step1-qc-filter.sh # 运行核心回归算法 bash GWAS/regenie_workflow/partD-step1-regenie.sh

蛋白质数据分析流程

1. 数据获取阶段：

   jupyter notebook proteomics/0_extract_phenotype_protein_data.ipynb

2. 统计分析阶段：

   jupyter notebook proteomics/protein_DE_analysis/2_differential_expression_analysis.ipynb

📊 配置参数与模板详解

工作流输入配置

WDL/view_and_count.input.json定义了分析任务的标准化参数：

{ "genetic_data_input": "sample_data.bgen", "participant_info": "sample_list.txt", "output_prefix": "analysis_results" }

基因组坐标转换

end_to_end_gwas_phewas/liftover_plink_beds_tmp/liftover_input_template.json提供了基因组版本转换的关键参数设置。

🎯 高级功能与性能优化

容器化部署方案

docker_apps模块提供了现代化的应用部署架构：

• Docker化测序工具：基于容器技术的标准化部署方案
• 环境构建指南：详细的容器环境配置说明

批量计算与并行处理

intro_to_cloud_for_hpc目录集成了高性能计算环境的管理工具：

• 批量任务调度：自动化的大规模作业提交系统
• 并行分析引擎：遗传分析工具的高效并行执行框架

📈 最佳实践与效率提升

数据处理性能优化

• 利用格式转换工具减少存储空间占用
• 通过可视化模块快速生成专业级分析图表
• 采用可重现环境配置确保分析结果的一致性

学习路径推荐

建议从brain-age-model-blog-seminar/demo-brain-age-modeling.ipynb入手，通过实际案例快速掌握平台的核心分析能力。

🔧 故障排除与技术支持

常见问题解决方案

• 环境配置异常：参考docker_code.md中的详细配置说明
• 数据分析错误：查阅各模块README.md文档的故障排除章节

持续学习资源

• 各功能模块的详细技术文档
• 项目配套的在线培训材料
• 社区经验交流与最佳实践分享

UKB_RAP平台持续迭代升级，建议定期更新代码库以获取最新的功能改进和性能优化。无论您是生物信息学新手还是资深研究员，这个平台都能为您提供强大的数据分析能力和专业的研究支持。

通过这个平台，研究人员可以：

• 快速处理大规模生物医学数据
• 执行复杂的统计分析和机器学习任务
• 生成高质量的可视化结果
• 确保分析过程的可重现性

这个项目不仅提供了技术工具，更构建了一个完整的科研生态系统，让生物医学数据分析变得更加高效、可靠和易用。

【免费下载链接】UKB_RAPAccess share reviewed code & Jupyter Notebooks for use on the UK Biobank (UKBB) Research Application Platform. Includes resources from DNAnexus webinars, online trainings and workshops.项目地址: https://gitcode.com/gh_mirrors/uk/UKB_RAP