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研究背景

本综述综合了大型语言模型（LLMs）与知识图谱（KG）的整合如何推动了医疗人工智能在方法、应用和评估领域的发展。LLM 在自然语言理解和上下文推理方面表现出色，而 KG 则提供结构化的事实知识，确保在医疗人工智能等关键领域保持可靠性。本综述探讨了近期进展，强调 LLM 与 KG 协同如何提升医学应用中的知识提取、临床决策支持和可解释性。

提出问题

RQ1: What are the limitations of KGs and LLMs as standalone systems in the healthcare domain, and is there a rationale for integrating both?

RQ1：在医疗领域，知识图谱（KGs）和大型语言模型（LLMs）作为独立系统存在哪些局限性？是否有必要将二者整合？

RQ2: How can integrating knowledge graphs and large language models enhance clinical decision support systems?

RQ2：融合知识图谱与大型语言模型如何提升临床决策支持系统的效能？

RQ3: What methodologies have been developed for integrating knowledge graphs and large language models, and how can these be applied and reviewed in the healthcare domain?

RQ3：目前有哪些融合知识图谱与大型语言模型的方法论？这些方法如何在医疗领域应用与评估？

RQ4: What are the current applications of integrated knowledge graphs and large language models in the healthcare domain?

RQ4：知识图谱与大型语言模型融合技术在医疗领域有哪些当前应用？

RQ5: What are the current challenges and future prospects of integrating knowledge graphs and large language models in the healthcare domain?

RQ5：在医疗领域，知识图谱与大型语言模型的融合面临哪些当前挑战及未来前景？

为了回答这些研究问题，我们开展了一项基于PRISMA的文献综述，旨在分析独立知识图谱（KGs）和大型语言模型（LLMs）的局限性，并评估它们融合的潜力。本综述强调了KG-LLM融合在提高准确性、可解释性和适应性方面的潜力，以弥补现有系统中的关键空白。与以往的综述不同，我们采用了定向知识流的视角(KG to LLM、LLM to KG、双向），纳入了实时案例研究，并探讨了医疗健康领域特有的挑战。所综述的文章涵盖了多种应用，如临床问答系统、诊断助手和药物发现流程，凸显了该领域的快速发展。

图1 医疗领域中知识图谱与大语言模型融合的多种方法

主要成果

一、相关工作：医疗领域KG与LLM的演进

本节回顾了KG和LLM在医疗领域的独立发展历程。KG在生物医学知识表示、临床试验设计等方面已广泛应用，但构建与维护成本高、数据稀疏。LLM则在疾病诊断、文本生成、患者管理等方面展现出潜力，但也存在“幻觉”、可解释性差、隐私安全等挑战。两者各自的局限性正是推动其融合的内在动力。

图2 医疗领域知识图谱与大语言模型的集成流程

二、方法论：基于PRISMA的系统综述与筛选策略

我们应用PRISMA系统地识别了医疗领域中有关大语言模型-知识图谱的研究，筛选了177条记录，并选取了32篇经过同行评审的研究（2022-2025年）进行定性综合分析（图3）。图4按时间顺序展示了主要里程碑，始于2022年的初步通用方法，2023年首次出现医疗保健特定的大语言模型-知识图谱应用，2024年引入检索增强生成（RAG）并聚焦准确性，以及2025年基于特定领域应用的解决方案。

图3 检索方法：PRISMA流程图

图4 生物医学领域大语言模型-知识图谱融合时间线（2022-2025）

三、医疗领域中大型语言模型与知识图谱的整合：一种协同方法

本节是核心方法论部分，提出了一个基于“知识流向”的分类框架，将整合方法分为三类：

1、KG增强的LLM：将KG知识注入LLM的预训练或推理过程，以提升事实准确性。

2、LLM增强的KG：利用LLM辅助KG的构建、补全和对齐，提高KG的覆盖范围与构建效率。

3、协同的LLM-KG系统：两者双向交互、迭代增强，实现更强大的上下文感知推理。

文章对每类方法进行了深入分析，并指出了各自的优势与挑战（如计算开销、错误传播等）。

图5 大型语言模型-知识图谱集成选择流程图

表1 医学领域大语言模型-知识图谱集成方法比较

四、LLM-KG协同：变革真实世界的医疗应用

本节展示了整合技术如何具体应用于医疗场景：

1、医疗问答：结合KG的检索能力，提升回答的准确性与可解释性。

2、医疗诊断与决策支持：通过KG提供结构化知识，增强LLM在多标签疾病诊断中的推理能力。

3、医学知识图谱构建与推理：利用LLM自动化构建KG（如中医药知识图谱），并提升生物医学关系抽取效果。

4、临床领域的语言理解与生成：基于KG生成更准确、连贯的医疗对话和合成临床文本。

5、药物安全性预测分析：结合KG与LLM，改进药物相互作用预测和不良反应检测。

表2 通用医疗任务中的大语言模型-知识图谱集成模型：基准模型、数据来源和性能指标

五、从整合到影响：指标、案例研究与启示

本节探讨如何评估LLM-KG系统并推动其落地。作者强调需要结合任务对齐和安全性指标（如诊断一致性、指南符合性），并引入临床专家进行人工审计。随后通过四个具体案例（KoSEL, FuseLinker, GraphCare, KNOWNET）说明了从原型到可部署工具的路径、优势与剩余挑战。

六、未来方向与开放挑战

研究不仅总结了现有进展，更直面融合技术的落地难题：数据异质性、推理透明度不足、计算成本高、患者隐私保护等问题仍需突破。对此，综述提出四大未来方向：跨领域知识整合，打破不同医学专科的知识壁垒；神经符号 AI 架构，平衡模型灵活性与临床规则约束；因果推理融入，让 AI 能识别疾病与治疗的因果关系而非单纯关联；人机协同集成框架，以多智能体协作 + 医生监督的模式，确保 AI 决策安全可控。这些方向为科研与产业界提供了清晰的攻坚靶点。

表3 未来方向、研究重点和主要挑战

小结

LLM与KG的整合是医疗AI领域一次变革性的进步，能显著提升诊断准确性、个性化医疗和动态知识更新。然而，高质量KG构建、推理可靠性、计算可扩展性以及伦理隐私等问题仍是广泛临床应用的障碍。未来研究应聚焦于跨领域知识整合、神经符号AI、因果推理及人机回圈系统，以构建可解释、以患者为中心的医疗AI解决方案。

​最后

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